Geneettinen sukututkimus

Geneettinen sukututkimus on henkilöiden keskinäisten biologisten sukulaisuussuhteiden ja suvun vaiheiden tutkimista hyödyntämällä DNA-testien avulla saatavaa genomitietoa perinteisen sukututkimuksen tulosten ja historiallisten asiakirjalähteiden kanssa. Genomitiedolla tarkoitetaan ihmisen koko perimää. Tutkimusta tehdään DNA-testien ja sen perusteella saatujen tulosten avulla. Nykyään Suomessa geneettisen sukututkimuksen harrastajien lukumäärä voidaan laskea kymmenissä tuhansissa.

 

Tutkimuksen tavoitteet

Yleisimmät geneettisen sukututkimuksen harrastajien teettämät DNA-testit ovat Y-kromosomista tehtävä Y-DNA-testi eli isälinjan tutkimus, mtDNA-testi eli äitilinjan tutkimus sekä autosomaalisen DNA:n tutkimus. Testien avulla voidaan selvittää esimerkiksi kahden henkilön välistä sukulaisuutta, saman sukunimen kantajien sukulaisuutta, isä- tai äitilinjoja, biomaantieteellistä ja etnistä taustaa sekä laajemmassa kuvassa myös kansojen muuttoliikkeitä ja ihmiskunnan geneettistä historiaa. Geneettisen sukututkimuksen harrastajat ovat yleensä erityisen kiinnostuneita etäserkuistaan, joiden avulla voidaan esimerkiksi avata perinteisen sukututkimuksen solmukohtia. Osalle harrastajista tarkat sukulaisuussuhteet eivät ole merkityksellisiä, vaan heille riittää pelkkä tieto geneettisestä sukulaisuudesta.

 

Ihmisten sukupuu

Geneettisen sukututkimuksen harrastajien kohdistuu etäserkkujen ohessa myös ihmisten sukupuuhun ja erityisesti itsensä sijoittamiseen johonkin sen haaroista. Populaatiogeneettinen tutkimus on ryhmitellyt ihmisväestön kahteen haplopuuhun ja kummassakin vielä useaan alaryhmään. Ryhmittely on tehty erikseen Y-kromosomin DNA:n ja mitokondrion DNA:n osalta. Haploryhmä on yksilön tarkkaan määritetty paikka ihmisen isälinjaisessa tai äitilinjaisessa sukupuussa. DNA-testistä ja -kartoituksesta riippuen haploryhmä voidaan määrittää hyvinkin tarkkaan, parhaimmillaan niin pienelle oksalle, ettei sillä ole vielä kuin muutama henkilö. Haploryhmän ja ihmisen sukupuun tutkimine vertautuvat perinteisen sukututkimuksen esipolvitutkimukseen.

 

Genomitieto sukututkimuksessa

Tietoa henkilön perimästä eli genomitietoa voidaan hyödyntää sukututkimuksessa monella eri tavoin. Tieto hankitaan aina yksittäisestä ihmisestä DNA-testin avulla. Testissä suoritetaan DNA-kartoitus ja -vertailu, jonka tuottamaa tietoa verrataan muiden testattujen tietoihin. Kartoituksen ja vertailun tuloksena löydetään etäserkkuja ja määritetään haploryhmiä. Perinteiselle sukututkimukselle geneettinen sukututkimus voi olla oiva apuväline sukulaisuussuhteiden toteennäyttämiselle ja asiakirjalähteisiin perustuvan tiedon todentamiselle.

Esimerkiksi Y-kromosomin DNA:sta saatuja testituloksia vertailemalla voidaan vahvistaa tai poissulkea kahden mieslinjaisen sukuhaaran sukulaisuus, ja tätä voidaan käyttää apuna kahden eri sukuhaaran välisen suhteen tai aviottoman poikalapsen isän henkilöllisyyden selvittämisessä. Henkilöllisyys voidaan selvittää autosomaali- eli niin sanotuilla serkkutesteillä, joissa verrataan, kuinka paljon on yhteistä perimää kahdella testatulla henkilöllä. Mitä enemmän on yhteistä perimää, sitä läheisemmästä sukulaisesta on kyse. Edellä mainituissa geneettinen sukututkimus ei korvaa perinteisen sukututkimuksen tarvetta.

 

DNA-testit

DNA-testeissä näytteenä käytetään yleensä poskisolunäytettä tai sylkinäytettä. Maailmalla toimii tällä hetkellä noin 200–300 vakavasti otettavia DNA-testejä tarjoavaa yritystä, jotka tarjoavat erilaisia ja eritasoisia testejä. Yrityksistä neljällä suurimmalla on ollut maailmanlaajuisesti jo kymmeniä miljoonia asiakkaita. Suurin osa maailmassa tehdyistä kaikista DNA-testeistä on tehty geneettistä sukututkimusta varten. Alla on lueteltuna neljä suurinta DNA-testien palveluntarjoajaa maailmassa, joista suomalaiset ovat käyttäneet eniten Family Tree DNA:n ja My Heritagen palveluja. Ennen oman näyttään ottamista ja testin tilaamista kannattaa tutustua eri palveluntarjoajien testeihin.

 

Tietosuoja

Ennen DNA-testin tilaamista kannattaa pohtia tietosuojaan liittyviä kysymyksiä ja tehdä valinta palveluntarjoajasta, jolle oman näytteen lähettää analysoitavaksi. On tärkeää tiedostaa, että kun antaa DNA-näytteen yritykselle, voi siitä tulla myös yrityksen kauppatavaraa. DNA-testi on myös yhtä yksilöivä kuin sormenjälki, eikä genomitiedon muuttaminen tunnistamattomaksi ole yksinkertaista. Testit eivät paljasta myöskään tietoja vain antajasta itsestään, vaan myös hänen sukulaisistaan. Tavallisesti geneettiseen sukututkimukseen tarkoitetuissa testeissä ei tutkita koko perimää, vaan vain tutkimuksen kannalta tärkeimmät kohdat. On hyvä muistaa, että omaa sukupuutaan ei ole pakko ilmoittaa palveluntarjoajalle, ja halutessaan omat tulokset palveluntarjoajan tietokannassa voi piilottaa.

 

Koulutus ja neuvonta

Suomen Sukututkimusseura tarjoaa geneettiseen sukututkimukseen liittyvää koulutusta. Seuran järjestämässä Genomitiedon iltakoulussa on tilaisuus saada neuvontaa  ja kysyä DNA-testeistä ja niiden hyödyntämisestä sukututkimuksessa. Alla on lueteltuna myös kirjallisuutta, johon aloittelevan harrastajan on suositeltavaa tutustua. Myös verkosta löytyy paljon tietoa geneettisestä sukututkimuksesta ja DNA-testeistä. Yksi hyvä paikka aloittaa aiheeseen tutustuminen on esimerkiksi Ahti Kurrin geneettisestä sukututkimuksesta kertovat kotisivut.

 

Kirjallisuutta

tiedekirja mainos (mainos 1 - Tiedekirja.png)