Poimintoja DNA-testauksesta

DNA-testit kuuluvat nykyään osaksi sukututkimusta. Niillä voidaan vahvistaa jo tehtyä sukututkimusta, minkä lisäksi niiden avulla voidaan löytää tuntemattomia sukulaisia läheltä ja kaukaa. Sukututkimukseen soveltuvia DNA-testejä tarjoavat kaupalliset yritykset, joiden testivalikoima poikkeaa hieman toisistaan. Tässä kirjoituksessa on tarkoitus tuoda esille, mitkä testit soveltuvat parhaiten suomalaisille sukututkijoille eri tilanteissa ja miten niitä voi parhaiten hyödyntää.

DNA-testejä on kolmea erilaista testiä. Sukututkijan perustesti on autosomaalitesti eli ns. serkkutesti, jolloin kahden henkilön tuloksia vertailemalla yhteisen perimän määrä antaa arvion heidän sukulaisuussuhteestaan. Isälinjaa tutkiva Y-DNA-testi ja äitilinjaa tutkiva mtDNA-testi soveltuvat tutkittaessa etenkin varhaisia sukujuuria. Toki etenkin Y-DNA-testien tulokset voivat jo hyvinkin osoittaa isälinjojen haarautumiset 1800-luvulla.

Mikä testi aloittelijan kannattaa valita ensimmäiseksi testiksi?

Autosomaalitesti (ns. serkkutesti) on sukututkijan perustesti. Suomalaisten eniten käyttämiä testejä ovat MyHeritagen ja Family Tree DNA:n Family Finder -testit. Testit ovat edullisia, maksavat muutaman kympin, ja näiden yritysten tietokannoista löytyy runsaasti enemmän tai vähemmän läheisiä sukulaisia testattuina. Muita hyviä vastaavia testejä tarjoavia yrityksiä ovat Ancestry DNA, soveltuu mm. amerikanserkkujen etsintää, ja 23andMe, joka tarjoaa myös terveystietoja.

Edellä mainittujen yritysten tietokantoja vertaillen suurin (International Society of Genetic Genealogy Wiki Autosomal DNA Testing DNA Comparison Chart) on Ancestry DNA 23 milj. testattua henkilöä. Seuraavina on 23andMe 14 milj. henkilöä, MyHeritage 7,8 milj. henkilöä ja Family Tree DNA (Family Finder) 1,6 milj. henkilöä. Näistä kuitenkin suomalaiset ovat teettäneet eniten MyHeritagen ja FTDNA:n Family Finder -autosomaalitestejä.

Mikä testi soveltuu tuntemattoman isän selvittämiseen?

Autosomaalitesteillä etsitään lähisukulaisia. Tuntematonta isää etsittäessä oman testin lisäksi tarvitaan myös äidin tai äidinpuoleisen lähisukulaisen DNA-tulokset. Tällöin vertailemalla omia ja äidin yhteisiä, DNA:n osoittamia sukulaisia, saadaan luettelo henkilöistä, jotka ovat äidin puoleista sukua ja heidät suljetaan pois tarkastelusta. Jäljelle jääneiden DNA:n osoittamien sukulaisten joukosta pitäisi löytyä tuntemattoman isän sukulaisia.

Jos taas etsitään esimerkiksi äidin tuntematonta isää, tulisi äidin olla ensisijainen testattu henkilö. Mikäli äidiltä ei enää voida saada DNA-näytettä, voidaan etsintää tehdä myös omien DNA-tulosten perusteella. Lapsi perii syntyessään DNA:sta puolet isältä ja puolet äidiltä. Näin ollen omien DNA-sukulaisten joukossa on myös isänpuoleisia sukulaisia. Nämä tulisi saada suljettua pois testauttamalla isä tai isänpuoleisia lähisukulaisia, kuten myös äidin äidin puoleisia lähisukulaisia. Sulkemalla pois yhteiset DNA-sukulaiset, jäljelle jäävistä ryhdytään etsimään tuntemattoman äidin isän sukulaisia.

Tuntematonta isää tai isoisää etsittäessä joudutaan tavallisesti teettämään useita DNA-testejä (autosomaalitesti) etsittävän löytämiseksi. Onkin hyvä tilata ylimääräinen testipaketti jo valmiiksi itselle, jotta sopivan testattavan löytyessä on jo heti testipaketti käsillä. Kun henkilöltä pyydetään näytettä DNA-testiä varten, tulee hänelle antaa asiakastilin käyttäjätunnus ja salasana, jotta hän voi tarvittaessa myös itse hallinnoida omia tietojaan.

Muutaman prosentin etnisyys ei vielä ilmoita esivanhempien asuinaluetta

Etnisyyslaskennassa verrataan kuinka paljon testatulla ja tietyllä alueella asuvilla nykyhenkilöillä on samankaltaista perimää. Muutaman prosentin etnisyysarvot eivät siten kuvaa esivanhempien asuinaluetta. Sen sijaan, jos etnisyyslaskenta osoittaa tietyllä alueella olevan useita kymmeniä prosentteja saman kaltaista perimää, voidaan myös olettaa sukujuurien olevan tällä alueella.

DNA-tietojen siirrot

MyHeritage ja Family Tree DNA ottavat vastaan ja analysoivat myös toisessa yrityksessä teetettyjen testien raakadatat. Tiedot DNA:n osoittamista sukulaisista (DNA-osumat) eivät tietenkään siirry, ainoastaan raakadata. MyHeritage ottaa vastaan Family Tree DNA:n, Ancestry DNA:n ja 23andMe:n raakadatat, analysoi ne veloituksetta ja ilmoittaa luettelon DNA:n osoittamista sukulaisista. Ns. työkaluista MyHeritage perii 35 euron maksun.

Family Tree DNA ottaa vastaan MyHeritagen ja Ancestry DNA:n raakadatan. Luettelon DNA:n osoittamista sukulaisista ja työkalut saa avattua 19 dollarin maksulla. Family Tree DNA:sta voi DNA-tiedot edelleen kytkeä Geniin, jossa on myös toimintoja DNA-tulosten käsittelyyn. Hyödyllinen toiminto on isä- ja äitilinjan testien haploryhmätiedon leviäminen Geni-puussa testatun henkilön profiilista 10 sukupolvea taaksepäin ja vastaavasti jälkipolville, joiden voidaan olettaa kantavan saman kaltaista DNA:ta. Kahden testatun henkilön leviäminen samaan profiiliin joko vahvistaa sukututkimustiedon oikeaksi tai osoittaa sen vääräksi tai kyseessä on ollut ns. NPE-tapaus (non-paternity event), jolloin isä on ollut joku muu kuin asiakirjoihin merkitty isä.

Markkeritesti vai BigY700-testi

Mainituista neljästä yrityksestä ainoastaan Family Tree DNA tarjoaa isä- ja äitilinjan testejä. Isälinjan testeistä markkeritestejä on kahta laajuutta, Y-DNA37 ja Y-DNA111, jotka kuitenkin ovat suhteellisen suppeat ja epätarkat. Family Tree DNA tutkii nykyään myös autosomaalitestin sisältämiä SNP-mutaatioita, joita on autosomaalitestin mukana on jonkin verran. Family Finder -testin Y-DNA-haploryhmä saattaa olla jopa markkeritestiä tarkempi. On kuitenkin huomioitava, että Family Finder -testistä saatavalla Y-DNA tuloksen perusteella FTDNA ei ilmoita isälinjaisia Y-DNA-osumia, vain haploryhmä.

Paras ja suositeltavin vaihtoehto Y-DNA testeistä on BigY700 -testi. Siinä tutkitaan vähintään 700 markkeria ja 500 000 SNP-mutaatiota. Vaikka testi on hintava, normaalihintaisena 449 dollaria, voi se tuoda sukututkimukseen äärettömän arvokasta tietoa ajalta, jolta asiakirjat ovat lähes olemattomat. BigY700 -testissä on myös tutkittuna ns. privaattivariantteja, SNP-mutaatioita, joita ei ole vielä sijoitettu SNP-puuhun. Aikaa myöten testattujen henkilöiden lisääntyessä samaa privaattivarianttia omaaville tulee omat haaransa, jolloin saamme tietää, milloin isälinjat ovat erkaantuneet toisistaan.

Varhaisin tiedossa oleva isälinjainen esi-isä tai äitilinjainen esiäiti

Isä- ja äitilinjojen tulkinnassa käytetään hyväksi myös asiakirjoista tehtävää sukututkimusta. Etenkin BigY700 -tulokset, etenkin terminaalisnipit voidaan jo hyvin sijoittaa tietyille paikkakunnille ja kyliinkin. Tällöin voidaan käyttää hyväksi kunkin ilmoittaman varhaisimman tiedossa olevan isälinjaisen esi-isän nimi syntymä- tai muu aika sekä paikkakunta. Tietoa voidaan aina tarvittaessa päivittää uudelleen. Paras hyöty DNA-testeistä saadaan, kun jokainen testattu ilmoittaisi vaikkapa vain osan esivanhemmistaan sukupuussa.

Riikka Piironen

Sukututkimuskouluttaja Riikka Piironen on Suomen Sukututkimusseuran Geneettisen sukututkimuksen työryhmän puheenjohtaja ja geneettisen sukututkimuksen asiantuntija.

Kirjoitus on julkaistu aiemmin Jäsenviesti Jalmarin numerossä 2/2024. Kaikki Jalmarit voit lukea SukuHaun kautta.