SLÄKTFORSKNING

Geneettinen sukututkimus

Geneettinen sukututkimus on henkilöiden keskinäisten biologisten sukulaisuussuhteiden ja suvun vaiheiden tutkimusta DNA-testejä ja asiakirjallisia lähteitä hyödyntäen. Geneettinen sukututkimus perustuu ennen kaikkea DNA-testien vertailuun testin tehneiden henkilöiden kesken. Testejä vertailemalla voidaan esimerkiksi arvioida sukulaisuuden läheisyyttä tai viimeisimmän yhteisen esivanhemman etäisyyttä suhteessa testattuihin. 


Osa sukututkimuksen kenttää

Geneettisen sukututkimuksen harrastajien määrä on lisääntynyt huomattavasti viime vuosina ja myös Suomessa harrastajia on jo kymmeniä tuhansia. DNA-testit ovat tulleet osaksi sukututkimuksen kenttää, eikä geneettinen sukututkimus ole erillistä muusta sukututkimuksesta, vaan DNA-testeistä on tullut uusi työkalu kaikille sukututkijoille. Geneettinen sukututkimus ei ole irrallaan asiakirjalähteistä tai perinteisestä sukututkimuksesta, vaan tarjoaa uuden tutkimustavan asiakirjojen rinnalle.


Sukututkimuksessa käytetyt DNA-testit

Sukututkimuksessa pääasiassa käytetyt DNA-testit ovat niin sanottuja kuluttajatestejä, jotka tilataan yksityisiltä testejä tarjoavilta yrityksiltä. Testit jakaantuvat autosomaalitesteihin (serkkutesti), isälinjaisiin Y-DNA-testeihin ja äitilinjaisiin mtDNA-testeihin. Kaikki testit perustuvat testatun perimän vertailuun suhteessa muihin testattuihin, mutta testeissä testataan eri osia ihmisen kokonaisperimästä eli genomista.

Autosomaali- eli serkkutestit ovat ehdottomasti yleisin testityyppi ja niiden käyttötarkoitukset sukututkimuksessa ovat moninaisimmat. Serkkusteissä vertaillaan ihmisen sekä äidiltään että isältään perimien autosomien (eli 22 kromosomiparin, johon ei lasketa sukupuolikromosomeja) perimää muihin samassa yrityksessä testinsä tehneisiin testanneisiin. Muista testanneista muodostuu osumalistoja, joista vertaillaan jaetun yhteisen perimän määrää ja sitä kautta arvioidaan sukulaisuuden läheisyyttä. Serkkutestejä voivat tehdä sekä miehet että naiset. Nämä testit ovat erityisen käyttökelpoisia perinteisen sukututkimuksen tukena esimerkiksi sukujuontojen varmistamisessa, aviottomana syntyneen esivanhemman isyyden selvittämisessä tai muiden asiakirjojen aukkojen ratkaisemissa.

Isälinjaiset Y-DNA-testit perustuvat puolestaan isältä ja pojalta periytyvän Y-kromosomin kartoitukseen ja testejä voidaan käyttää esimerkiksi samaa sukunimeä kantavien sukulaisuuden kartoittamiseen, sukunimien vaihdosten varmistamiseen, aviottomien poikien isien selvittämiseen tai suorien mieslinjojen asutushistorian jäljittämiseen. Y-DNA-testejä voivat testata vain miehet, mutta nainen voi ottaa testin esimerkiksi isästään, veljestään tai serkustaan, mikäli on kiinnostunut omasta isälinjastaan. 

Äitilinjaiset mtDNA-testit kartoittavat äidiltä lapsilleen periytyvää mitokondrion DNA:ta eli suoria äitilinjoja. mtDNA-testejä voivat tehdä sekä miehet että naiset, mutta mtDNA periytyy aina äidiltä lapsilleen. Testien keskeisimmät käyttötarkoitukset ovat esimerkiksi asutushistorian selvittämisessä tai adoptoidun lapsen äidin suvun jäljittämisessä.

Erityisesti Y-DNA ja mtDNA-testit muodostavat oman harrastajaryhmänsä, jotka ovat kiinnostuneita laajemmin väestöhistoriasta ja suorien mies- ja naislinjojen muuttoliikkeistä historian aikana. Näillä testeillä päästäänkin tavallaan asiakirjojen taakse, sillä vaikka testi ei suoraan anna esivanhemmille nimiä, suorat isä- ja äitilinjaiset testit kertovat kuitenkin näiden suorien yksittäisten sukulaislinjojen liikkeistä ja suhteesta muihin linjoihin aina esihistorian hämäriin saakka.


Geneettinen periytyminen selitettynä nallekarkeilla.


Ihmisten sukupuu

Väestöhistoriassa ja populaatiogenetiikassa suoria isälinjoja ja äitilinjoja voidaan kuvata niin kutsutuilla haploryhmillä. Populaatiogeneettinen tutkimus on ryhmitellyt ihmisväestön kahteen haplopuuhun ja kummassakin vielä useaan alaryhmään. Ryhmittely on tehty erikseen Y-kromosomin DNA:n ja mitokondrion DNA:n osalta. Haploryhmä on yksilön tarkkaan määritetty paikka ihmisen isälinjaisessa tai äitilinjaisessa sukupuussa. DNA-testistä ja -kartoituksesta riippuen haploryhmä voidaan määrittää hyvinkin tarkkaan, parhaimmillaan niin pienelle oksalle, ettei sillä ole vielä kuin muutama henkilö. Haploryhmän ja ihmisen sukupuun tutkimine vertautuvat perinteisen sukututkimuksen esipolvitutkimukseen.


Genomitieto sukututkimuksessa

Tietoa henkilön perimästä eli genomitietoa voidaan hyödyntää sukututkimuksessa monella eri tavoin. Tieto hankitaan aina yksittäisestä ihmisestä DNA-testin avulla. Testissä suoritetaan DNA-kartoitus ja -vertailu, jonka tuottamaa tietoa verrataan muiden testattujen tietoihin. Kartoituksen ja vertailun tuloksena löydetään etäserkkuja ja määritetään haploryhmiä. Perinteiselle sukututkimukselle geneettinen sukututkimus voi olla oiva apuväline sukulaisuussuhteiden toteennäyttämiselle ja asiakirjalähteisiin perustuvan tiedon todentamiselle.

Esimerkiksi Y-kromosomin DNA:sta saatuja testituloksia vertailemalla voidaan vahvistaa tai poissulkea kahden mieslinjaisen sukuhaaran sukulaisuus, ja tätä voidaan käyttää apuna kahden eri sukuhaaran välisen suhteen tai aviottoman poikalapsen isän henkilöllisyyden selvittämisessä. Aviottomana syntyneen lapsen isän henkilöllisyys voidaan selvittää yleisesti autosomaali- eli niin sanotuilla serkkutesteillä, joissa verrataan, kuinka paljon on yhteistä perimää kahdella testatulla henkilöllä. Mitä enemmän on yhteistä perimää, sitä läheisemmästä sukulaisesta on kyse. Edellä mainituissa geneettinen sukututkimus ei korvaa perinteisen sukututkimuksen tarvetta.


DNA-testien palveluntarjoajat

DNA-testeissä näytteenä käytetään yleensä poskisolunäytettä tai sylkinäytettä. Maailmalla toimii tällä hetkellä noin 200-300 vakavasti otettavia DNA-testejä tarjoavaa yritystä, jotka tarjoavat erilaisia ja eritasoisia testejä. Koska testit kuitenkin perustuvat vertailuun testattujen kesken, on suositeltavaa että testit tilaa sellaisilta yrityksiltä, joilla on laaja käyttäjäkunta. Yrityksistä neljällä suurimmalla on ollut maailmanlaajuisesti jo kymmeniä miljoonia asiakkaita. Suurin osa maailmassa tehdyistä kaikista DNA-testeistä on tehty geneettistä sukututkimusta varten.

Alla on lueteltuna neljä suurinta DNA-testien palveluntarjoajaa maailmassa, joista suomalaiset ovat käyttäneet eniten MyHeritagen tai FamilyTreeDNA:n palveluja. Sen sijaan esimerkiksi Ancestryllä on runsaasti amerikkalaisia testattuja, joista monilla on ymmärrettävästi sukujuuria eurooppalaisiin siirtolaisiin. Ennen oman näyttään ottamista ja testin tilaamista kannattaa tutustua eri palveluntarjoajien testeihin.


Tietosuoja

Ennen DNA-testin tilaamista kannattaa pohtia tietosuojaan liittyviä kysymyksiä ja tehdä valinta palveluntarjoajasta, jolle oman näytteen lähettää analysoitavaksi. Palveluntuottajien ehtoihin on hyvä tutustua ja ymmärtää, että osalla testiyrityksistä tulonansaintamalliin kuuluu muitakin toimintoja, kuin pelkästään testien myymistä kuluttajille. 

DNA-testi on myös yhtä yksilöivä kuin sormenjälki, eikä genomitiedon muuttaminen tunnistamattomaksi ole yksinkertaista. Testit eivät paljasta myöskään tietoja vain antajasta itsestään, vaan myös hänen sukulaisistaan. Tavallisesti geneettiseen sukututkimukseen tarkoitetuissa testeissä ei tutkita koko perimää, vaan vain tutkimuksen kannalta tärkeimmät kohdat. On hyvä muistaa, että omaa sukupuutaan ei ole pakko ilmoittaa palveluntarjoajalle, ja halutessaan omat tulokset palveluntarjoajan tietokannassa voi piilottaa.


Koulutus ja neuvonta

Suomen Sukututkimusseura tarjoaa geneettiseen sukututkimukseen liittyvää koulutusta. Seuran järjestämässä Genomitiedon iltakoulussa on tilaisuus saada neuvontaa ja kysyä DNA-testeistä ja niiden hyödyntämisestä sukututkimuksessa. Alla on lueteltuna myös kirjallisuutta, johon aloittelevan harrastajan on suositeltavaa tutustua. Myös verkosta löytyy paljon tietoa geneettisestä sukututkimuksesta ja DNA-testeistä. Yksi hyvä paikka aloittaa aiheeseen tutustuminen on esimerkiksi Ahti Kurrin geneettisestä sukututkimuksesta kertovat kotisivut.


Kirjallisuus

  • P. T. Kuusiluoma (toim.): Johdatus geneettiseen sukututkimukseen. Suomen Sukututkimusseuran oppaita 4. Helsinki: Suomen Sukututkimusseura 2017. 
  • Bettinger, Blaine T.: The Family Tree Guide to DNA Testing and Genetic Genealogy. Family Tree Books 2016.
  • Peter Sjölund: Släktforska med DNA. Sveriges Släktforskarförbunds handböcker 9. Stockholm: Sveriges Släktforskarförbund 2015.